首页 > 资讯中心 > 行业资讯 > “不止罕见”:从特效药到AI大模型,罕见病诊疗迎来新突破

“不止罕见”:从特效药到AI大模型,罕见病诊疗迎来新突破

时间:2025-03-02 19:42

  世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变,它们绝大部分属于先天性、慢性病,常常危及生命。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,这是一个旨在提高公众对罕见病认知、呼吁社会关注罕见病患者及其家庭的重要日子。今年“国际罕见病日”的主题是“More than you can imagine”(“不止罕见”)。

  临近“国际罕见病日”,上海交通大学医学院附属新华医院(以下简称上海新华医院)传来消息,该院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口特效药“伏索利肽”近日获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病,全球发病率约3.72―4.60/10万出生人口。患者主要表现为短肢型侏儒症,并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症,导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。据悉,“伏索利肽”的临时紧急进口申报工作于去年10月开展,这一案例对于今后治疗罕见病具有重大意义。

  罕见病患者的用药保障方面,最新的医保药品目录调整共新增91个药品,其中肿瘤用药26个(含4个罕见病)、糖尿病等慢性病用药15个(含2个罕见病)、罕见病用药13个。2024年12月12日,第十批国家组织药品集中带量采购产生拟中选结果,马昔腾坦片是当前新一代治疗罕见病肺动脉高压的药物,其中选为患者治疗提供更多选择。

  复旦大学附属华山医院罕见病中心主任赵重波教授近日表示,罕见病不仅是一个学科,更是一整套的服务体系。越来越多的信息显示,在这一体系中,人工智能(AI)技术的引入为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。据北京协和医院公众号消息,2月16日,北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和・太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和・太初’罕见病AI大模型,基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发,是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬介绍。2月25日,北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示,北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊,采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。(中国经济网记者 韩璐)

信息来源于网络,如有侵权,请联系我们,及时删除,如有变更请以原发布者为准。

上一篇:【武汉市洪山区洪山街保利心语社区卫生服务站】发布,招聘康复科、中西医结合、妇科/产科/生殖

下一篇:第一届“预防流感,阻断传播”健康科普公益行动启动

注册/登录获取更多内容

获取验证码
城市招聘
热门职位
推荐企业
最新资讯
公招信息
重庆退休金怎么计算?15年社保退休工资能领多少?上海社保养老金缴费多少钱一个月?34年和36年,每月计算的养老金会相差多少?福建组合贷月冲新规龙岩组合贷逐月冲还贷介绍西宁社保待遇资格认证显示校验失败是怎么回事(2025年4月24日)福建厦门2024计发基数出炉!养老金重新计算后加多少钱?养老金和退休工资是一回事吗?(2025/04/24)乌鲁木齐退休人员,21年工龄能拿多少养老金?南宁退休后还用继续缴纳医保吗?“医保退休”了解一下!郑州1975年出生退休年龄及最低缴费年限对照表(男女不同、灵活就业也不同)四年没签劳动合同如何赔偿用人单位没签劳动合同可以起诉吗10年未签订劳动合同能获得多少赔偿试用期间没签合同被辞退公司要给赔偿吗劳务合同起诉需要满足什么条件不签劳动合同算试用期吗没签劳动合同但交保险被辞退有什么补偿哪些属于解除劳动合同的正当理由工作两年没有签劳动合同被辞退应该怎样赔偿哪些情形解除劳动合同要经济补偿工作两年不签合同相当于签长期合同吗分公司会单独签订劳动合同吗劳动合同原件被销毁复印件有效吗劳动合同到期不续签也没让离职会怎样劳务合同受伤可以做鉴定吗不服劳动仲裁可以去检察院吗劳动仲裁被说敲诈怎么办员工不签订劳动合同离职后仲裁会怎样裁决劳动仲裁可以判别劳动合同无效吗劳动仲裁超过一年时效裁决书会怎样处理需要劳动合同才能仲裁吗
武侯区机投桥社区卫生服务中心招聘通知2025年温岭市中医院公开招聘医学卫生类高层次人才公告北京小汤山医院2025年公开招聘公告(第三批)北京市怀柔区卫生健康委员会所属事业单位2025第二批公开招聘医务人员公告五指山市卫生健康系统2025年校园招聘医疗专业技术人员公告(第1号)淄博市市立医院 2025年健康管理科合同制人员招聘公告颍上县中医院2025年学科带头人招聘公告文昌市庆龄妇幼保健院2025年公开招聘编外合同制助理护士公告桂林市中医医院招聘公告德阳市旌阳区人力资源和社会保障局 德阳市旌阳区卫生健康局关于2025年上半年旌阳区卫生事业单位公开考核招聘急需紧缺专业技术人员的公告扬州大学附属医院2025年公开招聘工作人员公告义乌市中心医院泌尿外科、超声科、急诊科、康复医学科、消毒供应室非编人员招聘公告义乌市中心医院护理全日制本科岗位招聘公告福州市鼓楼区总医院成员单位关于2025年4月招聘编外工作人员的公告古城百姓医院招聘丹阳市卫生健康委员会所属丹阳市人民医院2025年公开招聘工作人员公告(南京专场)2025年无锡市滨湖区卫生健康系统事业单位公开招聘工作人员公告(普通类)湖南省职业病防治院2025年高层次人才公开招聘公告【招贤纳士】重庆医科大学附属永川医院2025年自主招聘公告2025年重庆医科大学附属永川医院第三轮自主招聘简章湖南省肿瘤医院2025年高层次人才公开招聘公告襄阳市第一人民医院2025年公开招聘急需专业技术人才公告盘锦市卫生健康委所属部分公立医院2025年校园公开招聘工作人员公告龙州县龙州镇卫生院2025年公开招聘自聘工作人员公告神农架优抚医院招聘医疗卫生专业技术人员的公告佛山市第一人民医院2025年招聘计划公告(第二批)唐山市路北区妇幼保健院、蓝天楼社区卫生服务站公开招聘劳务派遣人员公告百万英才汇南粤|东莞市洪梅镇社区卫生服务中心2025年招聘纳入岗位管理编外人员公告百万英才汇南粤|东莞市东坑镇社区卫生服务中心2025年第一次招聘纳入岗位管理的编制外人员公告关于威县2025年公开招聘卫生专业技术人员的公告
展开
客服
小程序
公众号
工具箱

专业

深耕医疗行业9年

精准

海量医疗行业人才

便捷

求职顾问一对一服务
登录/注册 密码登录
+86
获取验证码
我已阅读并同意《用户服务协议》